Новосибирская 8-классница Аня Корчагина стареет раньше времени из-за редкого заболевания. У неё «сломан» ген, который отвечает за старение.
Девочка-эльф старается относиться ко всему с юмором и даже стала блогером. Болезнь начала проявляться на втором году жизни, когда она перестала набирать вес. Позже у неё выпали волосы. Окончательный диагноз был поставлен только в 3 года: «детская прогерия».
— У таких людей год считается за 8 лет, — сообщил КП-Новосибирск её отец.
Московские специалисты посоветовали родителям Ани обратиться в американский фонд, который занимается экспериментальным лечением этого редкого заболевания. Семья несколько раз ездила на обследование в Америку. Врачи говорили, что динамика хорошая и организму не становится хуже. Была сложность с поставкой лекарства, так как в России оно не зарегистрировано, родителям передавали его через знакомых. В 2022 году правила выдачи бесплатных экспериментальных препаратов изменились, их должны отдавать нуждающейся семье лично, поэтому процедура получения и оформления документов усложнилась. Главный генетик Новосибирской области помогла семье всё оформить.
Обязательным условием для получения препарата было обследование в федеральном центре. Перед ним Аня сломала шейку бедра дома и попала в больницу, где провела 2 месяца. В Новосибирске специалисты отказались её оперировать из-за диагноза. Также в операции ей отказали в частных клиниках и зарубежных больницах, врачи боялись, что девочка не переживёт операцию. Школьницу выписали и сказали, что через несколько месяцев на месте перелома образуется ложный сустав, тогда она снова сможет ходить.
— Сначала Аня передвигалась с ходунками, потом — с двумя костылями, а сейчас — с одним. Из-за того, что дочка не получала нужного лечения, у неё появились другие болезни: повышенное давление, проблемы с сердцем и подозрение на эпилепсию, — рассказал её отец.
Зимой 2024 года девочка смогла полететь в Москву на обследование в Российскую детскую клиническую больницу и начала снова получать препарат.
Фото: А42.RU
Екатерина Бурмакина
